Síndrome de Alport — Clasificación y recursos externos CIE 10 Q87,8 CIE 9 759.89 OMIM 301050 … Wikipedia Español
Síndrome de Alport — es una enfermedad genética en la que una mutación en el colágeno afecta los riñones, oídos, y ojos. El síndrome es llamado así por el Dr. Alport quien en 1927 describió una familia británica en la que muchos miembros desarrollaban enfermedades… … Enciclopedia Universal
síndrome de Alport — Eng. Alport s syndrome Síndrome de herencia autosómica recesiva que se caracteriza por nefritis hemorrágica y sordera nerviosa progresiva y que se asocia a lenticono anterior bilateral y progresivo, catarata subcapsular, fundus albipunctatus,… … Diccionario de oftalmología
Alport, síndrome de — genét. Enfermedad hereditaria cuyos afectados presentan sordera, diversas anomalías oculares (lenticono anterior y lesiones retinianas) y el desarrollo de una nefropatía progresiva que suele terminar en insuficiencia renal. Medical Dictionary.… … Diccionario médico
Síndrome de Usher — Clasificación y recursos externos OMIM 276900 … Wikipedia Español
Macrotrombocitopenias hereditarias — Las macrotrombocitopenias hereditarias son un grupo heterogéneo de enfermedades que asocian trombocitopenia y plaquetas gigantes. Pueden incluir todos o algunos de los siguientes rasgos clínicos: nefritis hereditaria, sordera neurosensorial,… … Wikipedia Español
Enfermedad genética — Contenido 1 Causas 2 Consideraciones generales 3 Algunas enfermedades genéticas 3.1 Neurológicas … Wikipedia Español
Cromosoma X — Saltar a navegación, búsqueda El cromosoma X es uno de los cromosomas sexuales del ser humano y otros mamíferos. En seres humanos está situado en el llamado par 23. Cuando en el par 23 se da XX el sexo del individuo es cromosómicamente llamado… … Wikipedia Español
Cromosoma 2 (humano) — Saltar a navegación, búsqueda El cromosoma 2 es uno de los 23 pares de cromosomas de los seres humanos. Es el segundo más grande, contiene 237 millones de pares de bases (el material que forma el ADN) y representa casi el 8% del total del ADN… … Wikipedia Español
Megalocórnea — La megalocórnea es una enfermedad del ojo que consiste en la existencia de una córnea aumentada de tamaño que presenta un diámetro superior a los 13 mm.[1] Descripción La enfermedad es bilateral y está presente desde el nacimiento, pero no es… … Wikipedia Español
